Генетический скрининг выявил скрытые сердечные угрозы у тысяч россиян

Исследователи из НИУ ВШЭ и Биотехнологического кампуса проанализировали полные геномы участников инициативы «100 000+Я». Патогенные мутации обнаружились у 1,3% выборки. Самой частой находкой стали варианты, предрасполагающие к кардиомиопатиям: их выявили у 245 человек. Состояние сердечной мышцы в таких случаях критически зависит от образа жизни, включая уровень потребления алкоголя и наличие лишнего веса.

Вторую по частоте группу составили 194 носителя семейной гиперхолестеринемии. По словам исследователя Дмитрия Затейщикова, знание о наследственном характере высокого холестерина критически важно, так как смертность от атеросклероза в этой группе достигает 90%. Также ученые зафиксировали 97 случаев синдрома удлиненного интервала QT, связанного с риском внезапной аритмии, и 23 случая патологий соединительной ткани. Авторы работы напоминают: наличие опасного варианта гена не является приговором, а лишь служит сигналом для врачей внимательнее следить за состоянием здоровья конкретного пациента.