Традиционно церебральный паралич рассматривают как следствие повреждений мозга, полученных в перинатальный период. Однако анализ 21 генетического исследования показал, что связь диагноза с сотнями генов, описанная в литературе, сильно преувеличена. Питер Робинсон и Адам Артербери из Лаборатории Джексона обнаружили, что из 515 изученных генов лишь 89 имеют под собой солидную доказательную базу.
Более глубокое секвенирование геномов 460 пациентов подтвердило этот скепсис: убедительные причины заболевания удалось найти лишь в 16 генах из 60 потенциально опасных. Исследователи настаивают, что смена парадигмы позволит врачам точнее определять прогноз и подбирать терапию. В некоторых случаях точная генетическая диагностика открывает доступ к специфическому лечению, которое недоступно при стандартном подходе к реабилитации. Сейчас авторы работы призывают научное сообщество переосмыслить церебральный паралич как проявление менделевских наследственных нарушений, а не как самостоятельную нозологическую единицу.
Комментарии (0)
Пока нет комментариев. Будьте первым!