Врачи выявили редкую врожденную диарею у плода в Нанкине

Специалисты Центра генетической медицины Нанкинской больницы зафиксировали расширение кишечника и избыток околоплодных вод, что стало поводом для углубленной диагностики. Мутация гена SLC26A3 блокирует работу белков, ответственных за всасывание воды и солей, превращая кишечник плода в источник хронических потерь жидкости. В китайской медицинской литературе описано менее 20 подобных случаев, а вероятность патологии оценивается как один случай на 100 тысяч человек.

Заболевание не зависит от внешних факторов или питания матери, имея исключительно генетическую природу. Полное излечение невозможно, поэтому терапия сводится к пожизненному восполнению солевого баланса после рождения ребенка. Врачи продолжают мониторинг состояния пациентки, чтобы предотвратить преждевременные роды и минимизировать риски для развития плода.