Американка узнала о синдроме Дауна в 23 года после рождения детей

Эшли Замбелли из США не подозревала о своем диагнозе, пока генетическое исследование не подтвердило наличие синдрома Дауна у всех троих ее детей. Врачи объяснили позднее обнаружение патологии редкой мозаичной формой, при которой лишняя 21-я хромосома присутствует лишь в части клеток организма, не вызывая классических внешних изменений.

С детства Эшли сталкивалась с учащенным сердцебиением, гипермобильностью суставов и трудностями в обучении. Медики списывали эти проявления на другие причины, так как внешность пациентки не соответствовала типичным признакам синдрома. Только после того, как все трое детей Замбелли получили положительные результаты генетических тестов, врачи предложили обследование матери. Анализ подтвердил, что женщина является носителем мозаицизма.

При такой форме заболевания часть клеток обладает нормальным набором хромосом, а другая часть — дополнительной копией. Это делает симптоматику крайне вариативной и часто скрытой. Замбелли признается, что постановка диагноза помогла ей осознать причины давних проблем со здоровьем. Теперь она ведет блог, чтобы привлечь внимание к сложности диагностики подобных состояний, с которыми зачастую не знакомы даже профильные специалисты.