Ирландский младенец прошел экспериментальное лечение болезни Канавана

В операционной детской больницы Дейтона, штат Огайо, нейрохирург Роб Лобер ввел катетер в мозг пятимесячной девочки. За полчаса через него доставили рабочие копии генов, способных исправить смертельную ошибку в ДНК. Эта процедура стала шансом для ребенка из Ирландии, которому дома прочили лишь паллиативный уход.

Болезнь Канавана — это генетический сбой, лишающий мозг фермента аспартоациклазы. Без него в тканях копится токсичный N-ацетиласпартат, который планомерно разрушает миелиновую оболочку нервов. Дети с такой патологией быстро теряют навыки, страдают от судорог и редко доживают до десяти лет. Ирландские врачи признали случай безнадежным, но семья нашла выход в американских клинических испытаниях.

Суть метода заключается в «перепрошивке» клеток: вирусные частицы доставляют в нейроны правильный генетический код, и мозг начинает самостоятельно вырабатывать нужный фермент. Спустя месяц после операции МРТ показало уменьшение отека тканей, а родители заметили первые признаки прогресса в развитии дочери. Сейчас семья вернулась в США для прохождения шестимесячного контроля, подтверждающего стабильность результатов.

Нейрохирургия и будущее

Разработка этой терапии заняла у команды профессора Паолы Леоне более тридцати лет. Сейчас испытания спонсирует компания Myrtelle, которая рассчитывает подать заявку на регистрацию препарата в FDA к 2027 году. Пока методика остается экспериментальной: ученым еще предстоит определить идеальную дозировку и оценить долгосрочные эффекты вмешательства. Однако успех этой операции открывает двери для лечения других лейкодистрофий — тяжелых поражений белого вещества мозга, которые раньше считались фатальными.