Генетики нашли новую мутацию, провоцирующую ожирение

Синдром Барде-Бидля относится к группе цилиопатий — нарушений, при которых дефектные белки блокируют передачу сигналов внутри клеток. Поскольку болезнь является аутосомно-рецессивной, для ее проявления ребенок должен унаследовать мутантные гены от обоих родителей. Клиническая картина обычно включает ожирение, полидактилию, проблемы с почками и серьезные нарушения зрения.

Ключевым открытием стала работа с семьей, где двое сыновей страдали от комплекса этих симптомов. Полноэкзомное секвенирование выявило у 11-летнего пациента два варианта в гене BBS7: один из них оказался ранее не описанным в научной литературе. Это открытие дополняет базу данных мутаций, что критически важно для диагностики других семей с подобными проявлениями.

По словам научного сотрудника лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ Александры Николаевой, точное определение молекулярного дефекта дает родителям возможность планировать здоровую беременность. С помощью ЭКО с преимплантационным тестированием или пренатальной диагностики врачи могут предотвратить передачу патогенных вариантов будущим детям.