Генетическая ловушка Х-хромосомы в развитии аутизма

Ген MECP2 критически важен для правильного развития нервной системы, однако даже небольшие колебания его активности способны спровоцировать расстройства. Ученые проанализировали регуляторные участки этого гена и обнаружили варианты, снижающие уровень его экспрессии в нейронах почти на 30%. У подопытных мышей подобные генетические сбои приводили к выраженной гиперактивности, тревожности и нарушению социального взаимодействия.

Женщины обладают определенным преимуществом благодаря наличию двух Х-хромосом, что может частично компенсировать негативные изменения. Мужчины, имеющие лишь одну такую хромосому, оказываются более уязвимыми перед мутациями в этом участке ДНК. Хотя выявленный механизм объясняет лишь часть случаев аутизма, работа открывает путь к поиску новых генетических факторов, связанных с Х-хромосомой и развитием мозга.