Редкая форма слепоты оказалась в десятки раз распространеннее

Традиционно медики считали этот диагноз крайне редким. Однако генетический анализ 807 тысяч человек из глобальной базы gnomAD и 144 тысяч россиян из локальных реестров GDB и EvogenDB опроверг прежние представления. Ученые применили байесовский подход и многоуровневую систему оценки патогенности, что позволило выявить скрытые генетические варианты, которые ранее оставались без внимания. Даже при самых сдержанных подсчетах частота встречаемости болезни оказалась в 2,5 раза выше, а с учетом потенциально опасных мутаций — в десятки раз.

Первый автор работы Анастасия Рожкова подчеркнула, что использование новых алгоритмов помогло перевести статистику из разряда «одна цифра» в реалистичный диапазон. Дополнительное изучение 15 российских пациентов с подтвержденным диагнозом позволило выявить пять генетических вариантов, которые ранее не были описаны в научной литературе. Это открытие указывает на то, что генетическая природа KCNV2-ассоциированной ретинопатии изучена не до конца, а реальное число носителей патогенных мутаций может быть еще выше.