Ученые нашли способ диагностики редкого рака крови

Истинная полицитемия заставляет организм вырабатывать избыток эритроцитов, что критически повышает вязкость крови и ведет к образованию тромбов. Последствия этого процесса смертельно опасны: от инфарктов и инсультов до развития острого лейкоза. Стандартные тесты легко находят самую частую мутацию у 95% больных, но оставшиеся 5% случаев, связанные с редкими вариантами в 12-м экзоне, требуют более тонких инструментов.

Новый метод сочетает гетеродуплексный анализ и пиросеквенирование. Сначала биологи отсеивают образцы с помощью недорогого теста, а затем уточняют тип мутации. Эффективность подхода уже подтвердили на практике: среди 150 пациентов из Красноярского края, у которых не нашли типичных маркеров болезни, у семерых удалось обнаружить скрытые генетические сбои. Это позволило врачам оперативно скорректировать терапию для конкретных людей.