Сбой в клеточных антеннах объясняет врожденные пороки сердца

Команда ученых проанализировала генетические данные тысяч пациентов и подтвердила гипотезу экспериментами на клетках человека, мышей и рыбках данио. Выяснилось, что за развитие тканей отвечают белки TAK1, TAB2 и PKA-C'. Мутации в генах, кодирующих эти белки, разрывают связь между внешней средой и клеткой, лишая ее инструкций для корректного деления и дифференцировки.

Поскольку первичные реснички присутствуют во многих тканях организма, поломка этого механизма редко ограничивается только кардиологическими проблемами. Профессор Серен Творуп Кристенсен подчеркивает, что именно этот системный сбой объясняет, почему пороки сердца часто сопровождаются аномалиями в развитии скелета, почек или мозга. Учитывая, что патологии сердца затрагивают до 2% новорожденных, расшифровка этого молекулярного пути открывает новые возможности для пренатальной диагностики и поиска подходов к генной терапии.